确诊胎儿多囊肾可以通过超声等影像学检查，还可通过染色体检查对多囊肾的类型进行区分。胎儿多囊肾为常染色体隐性遗传病，具体病因不明，多伴随先天性肝纤维化，多囊肾不只限于婴儿，亦见于儿童和成人。
胎儿多囊肾的父母通常携带异常因子，会将基因传给胎儿，由于胎儿的基因异常，可导致多囊肾的表达，从而影响肾脏发育，使肾脏结构、肾脏功能出现异常，最终造成多囊肾的发生。
胎儿多囊肾在超声下可见双侧肾脏增大、回声增强，几乎不见囊肿，膀胱缩小或消失，羊水过少，也会由于羊水过少而导致肺发育不良。对于超声发现的胎儿多囊肾，建议通过羊水穿刺的方式了解胎儿有无染色体异常，以及染色体异常的具体种类，方便对于预后进行判断，如果染色体存在异常的情况，建议终止妊娠。
对于有多囊肾的新生儿来说，出生后需要通过机械通气稳定呼吸功能，如果巨大的肾脏影响膈肌的移动，则需要行单侧或双侧肾切除术，通常预后较差。