胎儿多囊性肾发育不良性肾病，是一种相对常见的先天性肾病，发病率约1/4300，可能与胚胎发育期输尿管胚芽闭锁有关，多为单侧发病，但20%到50%的病例对侧泌尿系统常合并有多囊性肾发育不良，输尿管肾盂连接处阻塞或肾发育不全。
胎儿多囊性肾发育不良性肾病常合并其它畸形，或是某些综合症的表现之一，提示诊断多囊性肾发育不良性肾病时，不应忽视对其他脏器的仔细扫查。典型超声表现为肾脏肿大失去正常的椭圆形，其内可见多个大小不等的囊性暗区，囊肿间互不相通，看不到肾皮质或仅少部分肾皮质。单侧多囊性肾发育不良性肾病若对侧肾功能正常，常不影响胎儿存活，但有引起高血压或恶变的危险。