囊肾是一种遗传性疾病，与基因有关，所以新生儿期筛查通常不能查出多囊肾。多囊肾主要分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾，婴儿型多囊肾主要是常染色体显性遗传，而成人型多囊肾是常染色体隐性遗传。
一、婴儿型多囊肾：
1、组织学诊断：主要通过超声检查，看看肾脏结构有无异常，必要时可以做肾脏穿刺，看肾囊肿的情况;
2、临床症状：如果新生儿有反复的尿路感染，或者是肾功能不全，应警惕多囊肾。婴儿型多囊肾的患儿，在出生后1-2年内会出现肾功能衰竭，90%的患儿会逐渐发展到终末期肾脏病，需要进行透析治疗;
3、影像学诊断：如果新生儿腹部彩超检查提示有肾囊肿，并且新生儿期患有多囊肾，应警惕先天性的肾囊肿，肾囊肿有可能会持续增大，应到相关医院进行严密观察，必要时可以做肾脏的CT或者增强CT检查;
4、生化检测：新生儿期可以做血清肌酐检测，看肾功能是否受损。此外，还可以做血清胱抑素C检测，看肾小管的情况是否受损。
二、成人型多囊肾：
1、影像学诊断：如果新生儿期没有明显症状，可以考虑做肾脏增强CT，看囊肿的大小、数量，以及肾脏结构是否发生异常;
2、临床症状：如果新生儿出现反复的尿路感染，建议做肾功能检查，看肌酐、尿素氮是否升高，并且新生儿期还应警惕多囊肾出现肾功能不全;
3、血液检查：应警惕多囊肾引起的肾功能不全，肾功能不全的新生儿可能会有血肌酐、尿素氮升高，血电解质紊乱，如高钾血症、低钙血症等。
如果新生儿家族亲属有多囊肾病史，应注意新生儿的肾功能是否正常，应定期随诊，避免肾功能减退。