多囊肾具有家族聚集性,父母中有一方有此疾病,则其子女遗传机率为50%,双方父母均有,遗传机率将上升至75%。能持续数代致病。胎儿期病变多数存在于整个肾脏,大小不等、层次不一的囊肿,小的有米粒大,大的可达几厘米。随着肾脏年龄的增长,囊肿会压迫肾脏,导致肾脏结构受损,发生纤维化,肾脏损伤加剧,无法维持人的正常生活,进而出现晚期肾衰竭、毒症。
成人多囊肾,遵从常染色体显性遗传规律,其表现如下:
(1)男性和女性的发病率相同;
(2)父母亲一方患病,子女有50%的遗传遗传而发病,如果父母都有这个疾病,孩子的患病率会上升到75%;
(3)非疾病儿童没有囊肿基因,其下一代(孙代)也不会发病,也就是没有隔代遗传。没有父母遗传而发生基因突变的病例是非常罕见的。