遗传多囊肾部分可在婴幼儿时期检出，大多是1-2岁时发现，部分需在成年后方能检出，多数在20-30岁能够临床查出。
遗传多囊肾可以分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种类型，常染色体隐性遗传称为婴儿型多囊肾，在婴儿时期即可发病，死亡率较高。常染色体显性遗传多囊肾则多于成年时出现症状，行超声检查可以见到双肾布满大小不等的囊肿，早期肾囊肿相对较小、较少，随着时间推移，逐渐长大、增多，出现肾功能的损害。
对于有多囊肾家族史的人群，应定期进行泌尿系超声或CT等影像学检查，及时发现病变，评估病情，也可做基因筛查，基因连锁分析阳性也提示多囊肾。