多囊肾的常染色体显性遗传型，其致病基因为PKD1；常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1。
1男女发病几率相等；2父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%；3不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传，真正不发病前多无症状，当症状出现后，病情可发展很快。多囊肾的临床症状常见并发症包括高血压，背部或两侧疼痛，血尿，反复尿路感染，肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加，常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中，动脉瘤破裂可能会危及生命。
多囊肾有哪些症状多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型和2型。 临床表现1肾肿大2肾区疼痛3血尿4高血压5肾功能不全6多囊肝7体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。多囊肾的病因多囊肾病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突变所致。PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病 。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。研究表明，这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。具有PKD2基因突变的人群，常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。