基因解码导读： 多囊肾是一种先天遗传性疾病，由父母遗传而来，分为显性遗传和隐性遗传，显性遗传者在年幼时不容易发现，到了一定年龄，甚至到了老年时期才出现症状，这是为什么呢？
致病基因差异决定了多囊肾患者的发病年龄
多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。基因解码研究表明，PKD1，PKD2和PKHD1基因突变是导致多囊肾的最主要原因，其中PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病，此型一般到成年才出现症状。
尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。因为这种类型的患者在小儿时期遗传了父母的多囊肾基因后，这种囊肿基因还没有足够的影响因素促进肾脏某些组织增生或达到臌胀成囊肿的程度，或者只是有某些微小征象，如肾脏较正常偏大等。所以，幼儿时期的肾脏与正常小儿肾脏没有多大的区别，即使偏大或偶有较小的囊肿，也不足以影响到小儿肾脏的结构和功能，因此在小儿时期就很难发现多囊肾的症状。
随着年龄的增长，在PKD1或PKD2基因突变作用下，细胞开始增生并形成息肉样损伤而造成堵塞，水液不通而停留，继而臌胀成囊肿，而囊肿的大小也随年龄的增大、时间的延长个头也越来越大，数目也越来越多。但是这种囊肿个头长大、数目渐多的进展过程却是个漫长而缓和的过程。有的几年、十几年，甚至几十年，所以待到囊肿长大、数目增多而足以能同到肾脏的实质和肾脏功能时，人的年龄也到了成年或者更老些。因此，多囊肾病人出现症状而被发现确诊时，大多都是30岁以后，有的甚至在八九十岁时才因其他偶然的机会被发现。
多囊肾病基因解码——预防、确诊多囊肾病最有效的方法
对于有家族遗传史的家庭，基因解码专家认为应尽早进行PKD1、PKD2等相关致病基因突变分析，用于早期多囊肾患者的鉴别诊断。避免因为疾病症状晚发而造成治疗上的延误，精准致病基因鉴定基因解码可以为疾病的鉴别诊断、病因查找、发病机制的研究提供有效可靠的依据，避免误诊延误最佳治疗时机，危害患者的健康。越早进行致病基因鉴定基因解码，找到致病基因，明确发病原因，越有利于个人和家庭，还可以帮助二胎或后代不再患病。