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肾内专家全解读多囊肾

时间:2024-03-02 作者: admin22 阅读量: 2 栏目名: 多囊肾知识 文档下载

大多数多囊肾患者都很迷茫,有一系列的疑问:“多囊肾该怎么治?预后怎么样?一定会肾衰吗?所有子女都会遗传吗?

常染色体显性多囊肾(ADPKD)又称为成人型多囊肾(以下简称多囊肾),是一种遗传性全身性疾病,主要影响肾脏,但也可能会影响其他器官,如肝脏、胰腺、脑动脉血管等。

1. 多囊肾的临床表现?

  • 肾肿大
  • 浓缩障碍
  • 蛋白尿
  • 肾结石
  • 高血压
  • 血尿
  • 尿路感染
  • 腹痛
  • 肾功能损害

多囊肾除累及肾脏之外,还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、脾囊肿、心瓣膜病、结肠憩室,甚至更危险的情况会出现颅内动脉瘤等肾脏外病变。

2. 多囊肾一定会肾功能损伤?

不一定!

患有多囊肾的结局是多种多样、千变万化的,需要临床医生进行密切的随访追踪才能明确病情进展。一般情况下,多囊肾逐渐增大后,才会导致肾功能损伤。

3. 多囊肾如何诊断?

①如有家族史,可以通过影像学检查(B超、核磁共振)来明确诊断

多囊肾随着年龄增加,表现会越来越明确,孩童阶段存在小的囊泡,无论B超或CT都可能看不出来;但在30岁左右时,通过B超或CT大概就能比较明确地诊断多囊肾。

因此,对于父母患有多囊肾的人来说,想知道自己是否有多囊肾发病的可能,可以在30岁左右时,做影像学检查来明确是否会有发病可能。

②如没有家族史,可以通过基因检测来明确是否为首发基因突变多囊肾

没有家族史的多囊肾患者建议一定要做基因检测,来明确是否存在基因突变,因为除了多囊性肾脏病变之外,还可能存在其他问题。

4. 所有子女都会遗传吗?

①代代相传,子代发病风险为50%

遗传性多囊肾绝大多数来自于父母。如果父母一方患有多囊肾,子女会发病的概率大约为50%,且不论男女,都会发病。如果你患有多囊肾,那么你的子女多囊肾发病概率也为50%。

②基因自发突变率为15%~25%

如果父母双方都没有多囊肾,子女基因突变也有可能患有多囊肾。

虽然基因自发突变率较高,但多囊肾基因有所表现,临床上才会发病;如果突变基因不表现的话,可能需要几次基因突变后,临床上才会发病。所以,如果自己患有多囊肾,但你的父母没有多囊肾,不必怀疑自己是隔壁老王的孩子,而你很可能就是一种基因突变,当然是否为基因突变,还需通过基因检测来确定。

5. 多囊肾患者可以怀孕吗?

如今试管婴儿技术已经可以支持将携带多囊肾基因的染色体去除。也就是说,如果进行试管婴儿,子女有99%的可能性不会发病。

所以,多囊肾患者如果想要生育,无论男女不建议自然怀孕,而是要到医院进行试管婴儿。咨询辅助生殖科医生是否能做基因鉴定,以此来避免下一代多囊肾发病的可能性。

6. 多囊肾生活注意事项

重视避免囊泡破裂

囊泡破裂会造成腹腔出血,血液刺激腹腔,就有可能产生腹膜炎,腹膜炎是非常疼痛的。严重甚至会出现大出血的情况,这时就需要进行手术治疗。

如果多囊肾很大,在肚皮外都能摸到突出异样,且比较硬,伴有疼痛感,一定要注意防硬物或尖锐碰撞。建议将家中所有陈设的边角做椭圆形或蔓延型处理,以免受到冲击,使囊泡破裂,造成不良后果。

以上内容分享了常染色体显性多囊肾(ADPKD)的发病及表现,以及回答了发病概率、多囊肾患者能否怀孕等问题,非常值得收藏或转发给有需要的朋友。而多囊肾的对症治疗也非常关键,后续会为大家分享,敬请关注。