常染色体显性多囊肾病诊断标准可分为主要标准和次要标准。
成人型多囊肾（多囊肾）的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。
1.主要诊断依据
①B超检查肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；②明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史；③基因连锁分析呈阳性结果。
2.辅助诊断依据
①多囊肝；②肾功能不全；③胰腺或脾脏囊肿；④心脏瓣膜异常；⑤颅内动脉瘤；⑥腹部疝。
主要标准肾脏多发液性囊肿;明确家族史。
次要标准多囊肝;肾功能不全；腹壁疝;心脏瓣膜异常;胰腺囊肿;脑动脉瘤；精囊囊肿。
符合两项主要标准及一项次要标准,即可诊断;若仅符合主要标准第一项,而没有家族史,则需符合三项以上次要标准，方可诊断。
也可根据有无多囊肾病家族史及不同年龄肾囊肿的数目来判断。
有多囊肾病家族史的患者:15~39岁，单侧或双侧肾脏囊肿数23个；40~59岁，每侧肾脏囊肿数均22个；260岁，每侧肾脏囊肿数均24个。
无多囊肾病家族史的患者：双侧肾脏囊肿数>10个且无其它肾内、外疾病。