多数情况下，患者自身无明显症状，有家族史者应自觉入院接受筛查。若出现上腹胀痛、腰背部疼痛、血尿等症状，要警惕罹患该病的可能，及时到医院就诊。
就诊时，医生可能会问如下问题，患者可提前准备：
- 有什么不舒服；
- 什么情况会加重；
- 什么情况会好转；
- 血压多高、肾功能是否正常（血肌酐多少）；
- 父母、兄弟姐妹以及有血缘关系的亲属有没有多囊肾、尿毒症、脑出血等疾病。
诊断标准
常染色体显性多囊肾病诊断标准
可分为主要标准和次要标准。
主要标准
- 肾脏多发液性囊肿；
- 明确家族史。
次要标准
- 多囊肝；
- 肾功能不全；
- 腹壁疝；
- 心脏瓣膜异常；
- 胰腺囊肿；
- 脑动脉瘤；
- 精囊囊肿。
符合两项主要标准及一项次要标准，即可诊断；若仅符合主要标准第一项，而没有家族史，则需符合三项以上次要标准，方可诊断。
也可根据有无多囊肾病家族史及不同年龄肾囊肿的数目来判断。
有多囊肾病家族史的患者：
- 15～39岁，单侧或双侧肾脏囊肿数≥3个；
- 40～59岁，每侧肾脏囊肿数均≥2个；
- ≥60岁，每侧肾脏囊肿数均≥4个。
无多囊肾病家族史的患者：
- 双侧肾脏囊肿数>10个且无其它肾内、外疾病。
常染色体隐性多囊肾病诊断标准
- 起病早，多于婴幼儿期发病；
- 双肾多发囊肿，常伴肝纤维化、胆道疾病。
肾脏和肝脏超声、CT、磁共振成像（MRI）及致病基因（PKD1、PKD2、PKHD等）检测有助于明确诊断。
多囊肾去哪个科室就诊？
肾内科、泌尿外科
多囊肾有哪些相关检查？
医生查体
医生可能需要对患者进行腹部触诊，部分患者可触及肿大、质硬的肾脏；囊肿多且明显者，触诊时腹部不平，有结节样隆起。
实验室检查
血常规
若血红蛋白降低，即出现贫血症状，提示可能有肾性贫血；若白细胞计数增高，提示存在尿路系统感染等。
肝肾功能
肾功能检测包括血肌酐、尿素氮等，可以辅助评估肾脏排泄废物的能力。
常染色体隐性多囊肾病患者肝脏纤维化明显，转氨酶、胆红素、血白蛋白和总蛋白含量等检测可以反映肝脏功能状态。
尿液检查
若尿液中有异常增多的红细胞、白细胞，提示可能有尿路或肾脏囊肿内有结石或感染；如尿中有蛋白质，提示有肾小管或肾小球损害。
影像学检查
超声
该检查敏感性与特异性均较高，无创伤，花费少，是首选的诊断方法，多表现为肾脏体积增大，肾内有多个大小不等的囊肿，肾实质回声增强。
CT、磁共振成像（MRI）
分辨率高，在囊肿发生出血或感染时，应用价值更大。另外，MRI检查能评估疾病进展速度。
病理检查
常染色体隐性多囊肾病合并先天性肝硬化者，肝活检有助于明确诊断。
特殊检查
基因检测
即分子遗传学检查，能明确异常基因的存在及判断疾病类型，目前广泛用于临床表现不典型病例和产前诊断，以及无明确家族遗传史且与其他囊肿性疾病难以鉴别者。常用技术手段为二代测序加一代验证。
多囊肾需要和哪些疾病区别？
多囊肾病需要与其他肾脏囊肿型疾病相鉴别。
多囊性肾发育不良
可以是单侧或双侧，发育不良的病变侧肾脏有囊肿，无或少泌尿功能，健康侧肾脏则无囊肿。
该病是婴儿常见的肾囊肿性疾病，存活者多为单侧病变，有双侧病变的婴儿难以长大，上述表现有助于与多囊肾病进行鉴别。鉴别困难时需进行基因检测。
单纯性肾囊肿
又称孤立性肾囊肿，是最常见的肾囊性疾病，发病机制尚不清楚，多为后天发展而来，很少影响肾功能。
本病发病率随增龄而增加，多见于老年人，患者无明显家族史，肾脏体积正常，肾脏囊肿多为单侧单囊，没有肝囊肿等肾外表现，皆可用于与多囊肾病进行鉴别。
也有的单纯性肾囊肿表现为双肾多发囊肿，有时单纯从B超甚至CT、磁共振成像（MRI）也很难鉴别，需要进行基因检测。
获得性肾囊肿
指终末期肾病产生的囊肿，多见于因尿毒症长期透析的患者，无家族史。一般情况下，患者无临床症状，但囊肿恶变率较高，应予以重视。