遗传性多囊肾病由基因突变引起，大部分患者的异常基因遗传自父母，少数患者的基因异常为自发产生。此外,一小部分患者的肾囊肿并非由基因突变引起,而可能和其他肾脏疾病如长期血液透析治疗相关。

多囊肾的病因有哪些？

由基因突变引起基因异常可引起多囊蛋白表达异常，从而影响肾脏的发育、组织结构和功能，导致肾脏囊肿的发生并逐渐增大、囊液积聚、肾间质炎症、纤维化、血管硬化等。

常染色体显性多囊肾病该型较常见,主要是由于PKD1基因突变或/和PKD2基因突变所致,约占多囊肾病的85%以上。

只要父母任意一人患病，子代患病率为50%，

如左下图所示。常染色体隐性多囊肾病该型较少见，主要是由于PKHD基因突变所致。必须父母双方都有异常的基因，子代患病率为25%，如右下图所示。

其它遗传性囊肿性肾病髓质囊性肾病,

髓质囊性肾病,主要致病基因为MUC1, UMOD;

结节性硬化症，主要致病基因为TSC1、TSC2;

Von Hippel-Lindau 病，主要致病基因为VHL;

肾单位肾痨，主要致病基因为NPHP1/2/3/4。

由其他疾病引起肾脏疾病的终末期，如接受血液透析长期治疗者,也可能出现肾脏多发囊肿。

多囊肾有哪些诱发因素？

有研究发现，炎症在常染色体显性多囊肾病的发生发展中起着重要作用。

以上就是多囊肾病因和发生机制，希望对你有所帮助！