多囊肾,标准叫法为多囊肾病(polycystic kidney disease, PKD)是一种遗传性的慢性肾脏疾病,主要表现为双侧(偶有单侧)肾内大小不一的囊肿,囊内充满液体,最终导致肾脏增大、变形。
多囊肾病可使患者肾功能降低,导致肾功能衰竭,还可伴发肝囊肿、高血压、心脑血管病等肾外病变。目前尚无治愈该病的特效药物。
多囊肾病在人群中的发病率是多少?多囊肾病是最常见的遗传性疾病之一,可发生在任何年龄和种族。多囊肾病可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。常染色体显性多囊肾病较为常见,患病率约为1/1000~1/800,多见于成人。常染色体隐性多囊肾病少见,患病率约为1/40000~1/20000,多见于新生儿和婴幼儿。
多囊肾有哪些类型?
多囊肾病按遗传形式可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。
常染色体显性多囊肾病最常见的一种类型,多发于30~50岁,故称“成人型多囊肾病”。
常染色体隐性多囊肾病较少见,常在孕期或孩子出生不久时诊断,故称“婴儿/幼儿型多囊肾病”。