多囊肾是一种先天性肾脏异常，为遗传性疾病，表现为双肾多个小管节段或者肾小球囊进行性扩张，形成多个液性囊状病变（即囊泡）。
正常肾脏是实性器官（与猪腰类似），表面光滑，而多囊肾有时候就像葡萄串一样，严重者整个肾脏遍布肾囊肿，导致肾脏体积增大，但有功能的肾组织反而减少。
多囊肾临床上并不少见，以常染色体显性遗传性多囊肾为主，这类型的多囊肾多在成年后发病，因此也叫成人型多囊肾，发病率约为 1/1 000～1/400。
常染色体隐性遗传性多囊肾多在新生儿期和婴儿期发病，也叫婴儿型多囊肾，发病率较低，约为 1/40 000～1/20 000，有 25%～30% 的患儿在新生儿期死亡，渡过新生儿期的患儿其 15 年的生存率为 50%～80%。
早期的多囊肾一般没有症状，而随着囊泡在肾内越长越多、越长越大，可导致进行性肾衰竭。
多囊肾不加以控制，可在数年内使肾脏体积增至正常肾脏的五倍以上，并使肾功能丢失。
其他可出现的肾脏表现包括：高血压、尿路感染、浓缩障碍、血尿、肾结石，以及急性或慢性腰痛和腹痛；蛋白排泄通常不是突出特点。