常染色体显性多囊肾病程长，进展慢，多数患者在30岁以后出现临床症状。该病临床表现多样，主要包括肾脏表现和肾外症状。
1、肾脏表现
（1）疼痛：背部或肋腹部疼痛是最常见的早期症状之一。急性疼痛或疼痛突然加剧提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻或合并感染（常伴发热）。慢性疼痛多由增大的肾脏或囊肿牵拉肾包膜，压迫邻近器官所致。
（2）高血压：高血压较常见，是促进肾功能恶化的主要危险因素。
（3）蛋白尿：蛋白尿一般<1g/24h，中、大量蛋白尿患者肾功能进展快，需排除合并原发性肾小球病的可能。
（4）血尿：血尿多为自发性，也见于剧烈运动或创伤后，其发生频率随囊肿的增大而增加，且与肾功能恶化速度呈正相关。
（5）感染：泌尿道和囊肿感染是本病患者发热的首要病因，主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染和肾周脓肿，逆行性感染为主要途径。